Nadir Görülen Bir Vaka: Fanconi Aplastik Anemisi Gelişen Bir Klinefelter Sendromu Olgusu

TOKGÖZ, Hüseyin | ÇALIŞKAN, Ümran | DURAN, Tuğçe | ÇALIŞKAN SAK, Kaniye Zeynep

Giriş: Fankoni Aplastik Anemisi, çeşitli konjenital malformasyonlar, progresif pansitopeni ve genellikle hematolojik malignitelere yatkınlık ile karakterize genetik olarak çoğunlukla otozomal resesif olarak geçen bir hastalıktır. Konjenital anomaliler hastadan hastaya değişir ve başta iskelet malformasyonlarının yanı sıra ana organ sistemlerinden herhangi birini etkileyebilir. Klinefelter sendromu erkek hipogonadizminin en yaygın genetik formudur ve en sık görülen karyotip 47, XXY'dir. Vaka Sunumu: Halsizlik ve solukluk şikayetleri ile başvuran 9 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde kilo, ...Daha fazlası